Enfermedades raras.

Las enfermedades raras son aquellas patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población (definido en Europa como menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes), que pueden ser padecidas por cualquier persona y en cualquier etapa de su vida.

Dichas enfermedades se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad, pues la misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra. Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.

Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes y se caracterizan por comenzar de forma precoz (en 2 de cada 3 aparecen antes de los dos años); presentar dolores crónicos (en 1 de cada 5 enfermos); presentar un déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos); y, en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.

Pero sin duda, uno de los principales problemas de estos pacientes es el diagnóstico, pues su ausencia se debe al desconocimiento que rodea a estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados. A pesar de que un elevado porcentaje de estas enfermedades tiene un origen genético, su ausencia/retraso en el diagnóstico provoca una serie de consecuencias que afectan tanto al paciente como a su familia, pues en gran parte de los casos, el retraso en su diagnóstico influye en el acceso a intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 31% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o paliado previamente.

A nivel logopédico se puede realizar una correcta evaluación, diagnóstico y tratamiento de los diferentes componentes que se encuentren afectados en cada enfermedad, como puede ser el habla o la deglución, entre otros muchos, pues como se ha mencionado con anterioridad, estas enfermedades raras no afectan a todos por igual, y por consiguiente, se ha de valorar e intervenir en cada caso de forma específica analizando su habla, lenguaje, comunicación, voz, audición, lectura, escritura y todas las funciones orofaciales no verbales .

A nivel psicoeducativo, se establecen unas pautas educativas dirigidas a las familias y docentes para adaptar la respuesta educativa a estos alumnos y así responder a sus necesidades

En definitiva, y desde el punto de vista clínico dichas enfermedades se caracterizan por comprometer la calidad de vida de los afectados, causando una grave discapacidad intelectual y/o física. Asimismo, es frecuente que estas enfermedades tengan un carácter progresivo y condicionen una mortalidad precoz. En determinadas enfermedades raras que causan un deterioro progresivo e inexorable, un diagnóstico puede además suponer virtualmente una sentencia de muerte precoz.

"La investigación es nuestra esperanza"

¿Sabías qué?

• El 42,68% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o si lo dispone, no es el adecuado.
• Se estima que existen hoy más de 6.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.
• Entre el 3,5 y el 5,9% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica.

Referencias bibliográficas.

• https://enfermedades-raras.org/
• González-Lamuño Leguina D, Cruz Villalba J. Las enfermedades raras desde la Atención Primaria. En: AEPap (ed.). Curso de Actualización Pediatría 2017. Madrid: Lúa Ediciones 3.0; 2017. p. 133-42.
• González-Lamuño D. Una visión general sobre las enfermedades raras. Pediatr Integral. 2014;18: 550-63.